先天性赤血球形成異常性貧血

よみ
せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ
英語・原語
Congenital dyserythropoietic anemia
別名
Congenital dyserythropoietic anemia
最終更新：2026年9月21日

先天性赤血球形成異常性貧血は、赤血球の成熟が障害される遺伝性の血液疾患群である。[1]

概要

先天性赤血球形成異常性貧血は、赤血球の成熟が障害される遺伝性の血液疾患群である。[1]

主な特徴

機能する赤血球が少なくなり、軽度から重度の貧血、疲労、黄疸、肝脾腫などを起こすことがある。鉄過剰を伴う場合もある。[1]

原因・仕組み

赤血球形成に関わる複数の遺伝子変異が原因となり、病型ごとに関連遺伝子や遺伝形式が異なる。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

重い貧血や輸血を要する場合、鉄過剰による臓器障害を防ぐため血液専門医による管理が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital dyserythropoietic anemia ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

タグ：先天性赤血球形成異常性貧血 / 血液

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関連項目