先天性脊椎骨端異形成症

よみ
せんてんせいせきついこったんいけいせいしょう
英語・原語
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
別名
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC
最終更新：2026年9月9日

先天性脊椎骨端異形成症は、体幹と四肢が不均衡に短くなる低身長を生じる骨発達異常症である。[1]

概要

先天性脊椎骨端異形成症は、体幹と四肢が不均衡に短くなる低身長を生じる骨発達異常症である。[1]

主な特徴

脊椎や長管骨の骨端に異常を生じ、短い体幹や四肢、脊柱・関節の問題などを伴う。手足の大きさは比較的保たれることが多い。[1]

原因・遺伝

COL2A1遺伝子の変異によるII型コラーゲン異常が原因である。通常は常染色体優性遺伝を示す。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

タグ：先天性脊椎骨端異形成症 / 骨

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