先天性高インスリン血症

よみ
せんてんせいこういんすりんけっしょう
英語・原語
Congenital hyperinsulinism
別名
Congenital hyperinsulinism
最終更新：2026年9月21日

先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが過剰に分泌され、低血糖を起こす遺伝性疾患である。[1]

概要

先天性高インスリン血症は、膵臓からインスリンが過剰に分泌され、低血糖を起こす遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

新生児期から乳幼児期に低血糖発作を起こすことがあり、けいれん、意識障害、発達への影響につながる場合がある。[1]

原因・仕組み

インスリン分泌を制御する遺伝子の変異が関与し、病型により遺伝形式や重症度が異なる。[1]

エビデンス・科学的評価

概要、主な特徴、原因・仕組みまたは検査利用について、参考文献1の項目本文に記載された範囲で再構築した。[1]

安全性・注意点

乳児の低血糖は脳に影響することがあるため、早期診断と血糖管理が重要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Congenital hyperinsulinism ↩本文

カテゴリ：内分泌 / 症状・疾患 / 糖代謝

タグ：先天性高インスリン血症 / 内分泌 / 糖代謝

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関連項目