免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患

最終更新：2026年8月29日

免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患は、乳児期から肝臓の小静脈閉塞と免疫不全を併発する遺伝性疾患である。^[1]

概要

免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患は、乳児期から肝臓の小静脈閉塞と免疫不全を併発する遺伝性疾患である。^[1]

肝内の小静脈が閉塞して肝腫大、肝線維化、肝不全を生じることがある。免疫機能も低下し、細菌、ウイルス、真菌による反復感染、肺炎などを起こしやすい。多くは生後6か月以前に症状が現れる。^[1]

SP110遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

免疫不全を伴う肝静脈閉塞性疾患は、乳児期から肝臓の小静脈閉塞と免疫不全を併発する遺伝性疾患である。^[1] SP110遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

肝不全や重篤な感染症は生命を脅かす合併症となり得る。^[1]

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