先天性部分白皮症(ピーボルディズム)

最終更新:2026年9月5日

先天性部分白皮症(ピーボルディズム)は、皮膚や毛髪の一部でメラノサイトが欠如する先天性色素異常症である。[1]

概要

先天性部分白皮症(ピーボルディズム)は、皮膚や毛髪の一部でメラノサイトが欠如する先天性色素異常症である。[1]

主な特徴

出生時から境界明瞭な白斑や白髪がみられ、典型的には前頭部の白い毛束を伴う。[1]

原因・遺伝

KITまたはSNAI2遺伝子の変異によって生じることがある。常染色体優性遺伝形式をとり、通常は一方の遺伝子コピーの病的変異で発症し得る。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Piebaldism ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 / 皮膚

タグ:先天性部分白皮症(ピーボルディズム) / 皮膚

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