プレカリクレイン欠損症

最終更新：2026年9月5日

プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。^[1]

概要

プレカリクレイン欠損症は、通常は臨床症状をほとんど示さない血液凝固関連疾患である。^[1]

活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）が延長する一方、一般には出血傾向を認めないため、別の目的で行った血液検査から見つかることが多い。^[1]

KLKB1遺伝子の変異によって生じ、プレカリクレインから生じる血漿カリクレインの機能が低下する。常染色体劣性遺伝形式をとり、発症には通常、両方の遺伝子コピーの病的変異が必要である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 血液

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