フォーヴィンケル症候群

よみ
ふぉーゔぃんけるしょうこうぐん
英語・原語
Vohwinkel syndrome
別名
Vohwinkel syndrome
最終更新：2026年9月12日

フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]

概要

フォーヴィンケル症候群は、手掌や足底などの皮膚に強い角化を生じる遺伝性皮膚疾患である。[1]

主な特徴

古典型では蜂巣状の掌蹠角化、指趾の星状角化、指趾を締め付ける線維性の輪、難聴などがみられる。変異型では難聴を伴わず魚鱗癬を示すことがある。[1]

原因・遺伝

古典型はGJB2遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Vohwinkel syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 耳鼻咽喉

タグ：フォーヴィンケル症候群 / 皮膚 / 耳鼻咽喉

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