ブシュケ・オレンドルフ症候群

最終更新：2026年9月21日

ブシュケ・オレンドルフ症候群は、皮膚と骨に特徴的な変化を生じる遺伝性疾患である。^[1]

概要

ブシュケ・オレンドルフ症候群では、皮膚に結合組織母斑がみられ、骨には骨斑点症と呼ばれる小さな高密度病変が現れることがある。^[1]

皮膚病変は小児期から目立つことがあり、骨の変化はX線検査で偶然見つかることがある。多くの場合、骨病変は症状を起こしにくい。^[1]

原因はLEMD3遺伝子の変異であり、遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

皮膚と骨の特徴、原因遺伝子、遺伝形式について参考文献の疾患解説に基づいて記述した。^[1]

皮膚や骨の所見は他の疾患と区別が必要な場合があるため、診察や画像検査、必要に応じた遺伝学的評価が重要である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 皮膚 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 ブシュケ・オレンドルフ症候群 ブシュケ・オレンドルフ症候群は、皮膚と骨に特徴的な変化を生じる遺伝性疾患である。症状・疾患・皮膚・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。