ブーメラン異形成

最終更新：2026年8月27日

ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。^[1]

概要

ブーメラン異形成は、全身の骨形成が著しく障害される非常に重い先天性骨系統疾患である。^[1]

内反足、股・膝・肘関節脱臼、脊椎・肋骨・骨盤・四肢骨の低形成または欠損がみられ、上腿骨は強く弯曲してブーメラン状となる。脳瘤などを伴うこともある。^[1]

FLNB遺伝子変異により細胞骨格タンパク質フィラミンBの機能が乱れ、骨格形成が著しく障害される。常染色体顕性相当で、ほぼすべて新生変異として生じる。^[1]

通常は出生前または新生児期に致死的となる重症疾患である。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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