ブラウ症候群

よみ
ぶらうしょうこうぐん
英語・原語
Blau syndrome
別名
Blau syndrome
最終更新：2026年8月27日

ブラウ症候群は、小児期早期から皮膚、関節、眼に肉芽腫性炎症を起こす遺伝性炎症性疾患である。[1]

概要

ブラウ症候群は、小児期早期から皮膚、関節、眼に肉芽腫性炎症を起こす遺伝性炎症性疾患である。[1]

主な特徴

4歳未満に持続性の皮疹が出現することが多く、滑膜炎を伴う関節炎、ぶどう膜炎などが続く。眼炎症は視機能に影響することがある。[1]

原因・遺伝

NOD2遺伝子変異により自然免疫の炎症シグナルが過剰に活性化し、肉芽腫性炎症が生じる。常染色体顕性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

NOD2遺伝子変異により自然免疫の炎症シグナルが過剰に活性化し、肉芽腫性炎症が生じる。常染色体顕性遺伝である。[1]

安全性・注意点

ぶどう膜炎が重い場合は視力障害につながることがある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Blau syndrome ↩本文

カテゴリ：免疫 / 症状・疾患

タグ：ブラウ症候群 / 免疫 / 遺伝

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関連項目