神経発達

神経発達の項目一覧

• ヤコブセン症候群

  ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• ヤンセン・デ・フリース症候群

  ヤンセン・デ・フリース症候群は、発達遅滞、知的障害、特徴的な顔貌や行動特性、消化器症状などを伴う神経発達疾患である。{{…

• ユアン・ハレル・ルプスキー症候群

  ユアン・ハレル・ルプスキー症候群は、ポトツキ・ルプスキー症候群とシャルコー・マリー・トゥース病1A型の特徴を併せ持つまれ…

• ルジャン症候群

  高身長で細身の体型、特徴的な顔貌、知的障害、低緊張を特徴とし、主に男性に影響する神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ルビンシュタイン・テイビ症候群

  ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• レギウス症候群

  レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レット症候群

  レット症候群は、主に女児にみられるまれな遺伝性疾患で、発達と神経系に障害を起こす。{{ref|1}}

• レンペニング症候群

  レンペニング症候群は、主として男性に発症し、発達遅滞、中等度から重度の知的障害、特徴的な身体所見を伴う遺伝性疾患である。…

• ロバーツ症候群

  ロバーツ症候群は、四肢と顔面の形成異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ロビノウ症候群

  ロビノウ症候群は、特に骨格を中心として全身の発達に影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群

  ワイセンバッハー・ツヴァイミュラー症候群は、骨の成長に影響し、骨格異常、難聴、特徴的な顔貌を示す遺伝性疾患である。{{r…

• ワルシャワ染色体切断症候群

  ワルシャワ染色体切断症候群は、知的障害を含む複数の先天異常を生じるまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ヴィチ症候群

  ヴィチ症候群は、乳幼児期から発症し、脳、免疫系、心臓、皮膚、眼など多くの臓器に影響する重篤な遺伝性疾患である。{{ref…

• ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群

  ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、実年齢より老化して見える特徴を示す早老症の一型である。{{ref|1}}

• 中隔視神経異形成症

  中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。{{r…

• 二分脊椎

  二分脊椎は、妊娠初期に胎児の脊柱が完全に閉じないことで生じる神経管閉鎖障害で、脊髄や神経を損傷することがある。{{ref…

• 前頭鼻異形成

  前頭鼻異形成は、胎児期の顔面正中部の形成が障害され、眼、鼻、前額などに特徴的な形態異常を生じる先天性疾患群である。{{r…

• 口腔・顔面・指趾症候群

  口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。{{ref|1}}

• 四肢欠損症候群

  四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• 多小脳回

  多小脳回は、胎児期の脳発達異常によって大脳皮質に多数の小さな脳回が形成される状態である。{{ref|1}}

• 多発性翼状膜症候群

  多発性翼状膜症候群は、出生前から複数の関節に皮膚の翼状膜と拘縮を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性黒子を伴うヌーナン症候群

  多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。…

• 孤立性滑脳症

  孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。{{ref|1}}

• 小脳低形成を伴う滑脳症

  大脳皮質のしわが乏しい滑脳症と、小脳の低形成を組み合わせて示す脳形成異常である。{{ref|1}}

• 小頭性骨異形成性原始性低身長症II型

  胎児期からの著しい成長障害、小頭症、骨格異常を特徴とする原始性低身長症である。{{ref|1}}

• 小頭症を伴う下顎顔面異骨症

  小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。{{ref|1}}

• 小頭症・けいれん・発達遅滞

  胎児期からの脳発達障害により小頭症、てんかん、発達遅滞を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• 小頭症・毛細血管奇形症候群

  小頭症と皮膚の毛細血管奇形を主徴とする遺伝性発達障害である。{{ref|1}}

• 尾側退行症候群

  尾側退行症候群は、胎児期に脊椎下部の発達が障害され、下半身の骨格・神経・泌尿生殖器・消化管に異常を生じる先天性疾患である…

• 巨脳・多小脳回・多指・水頭症症候群

  巨脳を中心とする脳発達異常を特徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}