神経発達

神経発達の項目一覧

• シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群

  シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。{{ref|1}}

• シルバー・ラッセル症候群

  シルバー・ラッセル症候群は、出生前から出生後にかけての成長障害を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• シンツェル・ギーディオン症候群

  シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。{{ref|1…

• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

  シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。{{…

• ジャクソン・ワイス症候群

  ジャクソン・ワイス症候群は、頭蓋骨縫合の早期癒合と足の形成異常を特徴とする遺伝性頭蓋縫合早期癒合症である。{{ref|1…

• ジュベール症候群

  ジュベール症候群は、小脳・脳幹の発達異常によるMRI上の「モル歯徴候」を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• スチューヴェ・ヴィーデマン症候群

  スチューヴェ・ヴィーデマン症候群は、骨格異常と自律神経機能障害を特徴とする重篤な先天性疾患である。{{ref|1}}

• スナイダース・ブロック・カンポー症候群

  スナイダース・ブロック・カンポー症候群は、知的障害、発話障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。{{ref|…

• スナイダー・ロビンソン症候群

  スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• スミス・キングスモア症候群

  スミス・キングスモア症候群は、巨頭、知的障害、けいれんを特徴とする神経発達症である。{{ref|1}}

• スミス・マギニス症候群

  スミス・マギニス症候群は、行動、感情、学習、睡眠などに影響する発達障害である。{{ref|1}}

• スミス・レムリ・オピッツ症候群

  スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• セートレ・ショッツェン症候群

  セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。{{ref|1}}

• ソトス症候群

  ソトス症候群は、特徴的な顔貌、小児期の過成長、学習障害または発達遅延を特徴とする疾患である。{{ref|1}}

• ソール・ウィルソン症候群

  ソール・ウィルソン症候群は、出生前から続く著しい低身長と多様な骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• タウンズ・ブロックス症候群

  タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ダンディ・ウォーカー奇形

  ダンディ・ウォーカー奇形は、小脳、特に小脳虫部と第四脳室・後頭蓋窩の発達異常を特徴とする先天性脳奇形である。{{ref|…

• チック症

  チック症は、突然で素早く、繰り返される非律動的な運動または発声を特徴とする神経発達上の疾患群である。{{ref|1}}

• ツェルウェガースペクトラム障害

  ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。{{ref|1}}

• ティモシー症候群

  ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ドナイ・バロウ症候群

  ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。{{ref|1}}

• ナイメーヘン染色体不安定症候群

  ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。{{r…

• ニコライデス・バライツァー症候群

  ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症…

• ヌーナン症候群

  ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである…

• ネーガー症候群

  ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• ノブロック症候群

  ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• ハーツフィールド症候群

  ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。{…

• バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群

  バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。{…

• バライサー・ウィンター症候群

  バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。{{ref|1}}