神経発達

神経発達の項目一覧

• 13トリソミー

  13トリソミーは、13番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、パトウ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 14番環状染色体症候群

  14番環状染色体症候群は、てんかん発作と知的障害を主な特徴とする染色体異常症である。{{ref|1}}

• 18pテトラソミー

  18pテトラソミーは、18番染色体短腕の過剰な遺伝物質によって多くの身体部位に影響する染色体異常症である。{{ref|1…

• 18トリソミー

  18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体異常で、エドワーズ症候群とも呼ばれる。{{ref|1}}

• 20番環状染色体症候群

  20番環状染色体症候群は、脳の発達と機能に影響し、主として小児期のてんかんを生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• 8番染色体組換え症候群

  8番染色体組換え症候群は、先天性心疾患、尿路異常、知的障害、筋緊張異常などを伴う染色体異常症である。{{ref|1}}

• ADNP症候群

  ADNP症候群は、知的障害と自閉スペクトラム症を中心に、発達や複数の身体機能に影響する遺伝性の神経発達症候群である。{{…

• ALG12先天性糖鎖形成異常症

  ALG12先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から複数の臓器や組織に症状を起こしうる遺伝性疾患である。{{…

• ALG1先天性糖鎖形成異常症

  ALG1先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により乳児期から神経発達や複数の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患である。{{r…

• ALG6先天性糖鎖形成異常症

  ALG6先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の異常により乳児期から全身にさまざまな症状を起こしうる遺伝性疾患である。{{re…

• CASK関連知的障害

  CASK関連知的障害は、CASK遺伝子の異常によって起こる脳発達障害であり、橋・小脳低形成を伴う小頭症型と、眼振を伴うこ…

• CDKL5欠損症

  CDKL5欠損症は、乳児期早期から始まるてんかん発作と重い発達遅滞を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• CHARGE症候群

  CHARGE症候群は、眼のコロボーマ、心奇形、後鼻孔閉鎖、成長障害、生殖器異常、耳の異常などをさまざまな組み合わせで生じ…

• CHD2ミオクロニー脳症

  CHD2ミオクロニー脳症は、小児期に始まるてんかん、脳機能障害、知的障害を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}…

• CHOPS症候群

  CHOPS症候群は、生まれつき複数の異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN10病

  CLN10病は、主に神経系を侵す重い遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN11病

  CLN11病は、思春期から成人早期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN1病

  CLN1病は、主に神経系を侵す遺伝性疾患で、乳児期以降に発達の退行を起こす。{{ref|1}}

• CLN2病

  CLN2病は、幼児期に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN3病

  CLN3病は、主に神経系と視覚に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN4病

  CLN4病は、成人期を中心に発症し、運動機能と知的機能が進行性に低下する神経系疾患である。{{ref|1}}

• CLN5病

  CLN5病は、神経系を主に侵す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN6病

  CLN6病は、主に神経系に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN7病

  CLN7病は、2歳から7歳頃に発症しやすい神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• CLN8病

  CLN8病は、重症度に幅がある神経系の遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• COG5先天性糖鎖形成異常症

  COG5先天性糖鎖形成異常症は、糖鎖形成の障害により神経症状や全身の異常を起こす遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• FG症候群

  FG症候群は、主に男性にみられ、知的発達、行動、筋緊張、顔貌、四肢や消化管など多くの部位に影響する遺伝性疾患である。{{…

• FOXG1症候群

  FOXG1症候群は、脳の発達障害と構造異常を特徴とする重い神経発達疾患である。{{ref|1}}

• FOXP2関連発話・言語障害

  FOXP2関連発話・言語障害は、幼児期から発話とことばの発達に影響する遺伝性の神経発達障害である。{{ref|1}}

• GRIN2B関連神経発達障害

  GRIN2B関連神経発達障害は、脳のNMDA受容体に関係するGRIN2B遺伝子の異常によって生じる神経発達疾患である。{…