神経発達

神経発達の項目一覧

• 巨脳・毛細血管奇形症候群

  脳を含む複数組織の過成長と皮膚の毛細血管奇形を特徴とする過成長症候群である。{{ref|1}}

• 心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）

  心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関…

• 性器異常を伴うX連鎖滑脳症

  性器異常を伴うX連鎖滑脳症は、脳と性器の発達に影響し、主に男性にみられる重篤な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 橋小脳低形成

  橋小脳低形成は、橋と小脳を中心に脳の発達が障害される複数の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 歌舞伎症候群

  歌舞伎症候群は、特徴的な顔貌、発達遅滞・知的障害、骨格や内臓の先天異常を幅広く伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 毛髪硫黄ジストロフィー

  毛髪硫黄ジストロフィーは、硫黄を含むタンパク質が不足した脆く切れやすい毛髪を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref…

• 毛髪鼻指節症候群2型

  毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。{{ref|1}}

• 生殖器膝蓋骨症候群

  生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。{…

• 発達障害（広義）

  発達障害（広義）は、通常は出生時から存在し、身体、学習、言語、行動など子どもの成長と発達に影響するさまざまな状態の総称で…

• 皮質下帯状異所性灰白質

  皮質下帯状異所性灰白質は、胎児期の神経細胞移動が途中で止まり、大脳皮質の下に帯状の灰白質が形成される脳発達異常である。{…

• 脆弱XE症候群

  脆弱XE症候群は、知的発達や学習、言語、行動に影響を及ぼすX染色体関連の神経発達疾患である。{{ref|1}}

• 脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害

  脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害は、知的障害や発達遅滞を中心に、脳、眼、心臓などの先天異常を伴うことがある遺伝…

• 脳奇形

  脳奇形は、胎児期の神経系の発達が正常に進まず、脳の一部が欠損・小さい・大きい・未成熟などの状態になる先天的な異常である。…

• 脳室周囲異所性灰白質

  脳室周囲異所性灰白質は、胎児期に神経細胞が正常な位置へ移動できず、脳室周囲にとどまる神経発達異常である。{{ref|1}…

• 色素失調症

  色素失調症は、皮膚症状が成長とともに段階的に変化し、眼、歯、毛髪、神経系などにも影響することがあるX連鎖性疾患である。{…

• 非症候性全前脳胞症

  非症候性全前脳胞症は、胎生期に前脳が左右の大脳半球へ正常に分かれないことで生じる脳発生異常である。{{ref|1}}