神経発達

神経発達の項目一覧

• 前頭鼻異形成

  前頭鼻異形成は、胎児期の顔面正中部の形成が障害され、眼、鼻、前額などに特徴的な形態異常を生じる先天性疾患群である。{{r…

• 口腔・顔面・指趾症候群

  口腔・顔面・指趾症候群は、口腔、顔面、手足の指の発生異常を組み合わせて生じる遺伝性症候群群である。{{ref|1}}

• 四肢欠損症候群

  四肢欠損症候群は、出生前に四肢すべてが形成されないことを特徴とする極めてまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• 多小脳回

  多小脳回は、胎児期の脳発達異常によって大脳皮質に多数の小さな脳回が形成される状態である。{{ref|1}}

• 多発性翼状膜症候群

  多発性翼状膜症候群は、出生前から複数の関節に皮膚の翼状膜と拘縮を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 多発性黒子を伴うヌーナン症候群

  多発性黒子を伴うヌーナン症候群は、ヌーナン症候群に似た全身所見と、多数の黒子を特徴とする遺伝性RASopathyである。…

• 孤立性滑脳症

  孤立性滑脳症は、胎児期の大脳皮質形成が障害され、脳表のしわが乏しく滑らかになる先天性脳形成異常である。{{ref|1}}

• 小脳低形成を伴う滑脳症

  大脳皮質のしわが乏しい滑脳症と、小脳の低形成を組み合わせて示す脳形成異常である。{{ref|1}}

• 小頭性骨異形成性原始性低身長症II型

  胎児期からの著しい成長障害、小頭症、骨格異常を特徴とする原始性低身長症である。{{ref|1}}

• 小頭症を伴う下顎顔面異骨症

  小頭症と頭蓋顔面の形成異常を特徴とする先天性疾患である。{{ref|1}}

• 小頭症・けいれん・発達遅滞

  胎児期からの脳発達障害により小頭症、てんかん、発達遅滞を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• 小頭症・毛細血管奇形症候群

  小頭症と皮膚の毛細血管奇形を主徴とする遺伝性発達障害である。{{ref|1}}

• 尾側退行症候群

  尾側退行症候群は、胎児期に脊椎下部の発達が障害され、下半身の骨格・神経・泌尿生殖器・消化管に異常を生じる先天性疾患である…

• 巨脳・多小脳回・多指・水頭症症候群

  巨脳を中心とする脳発達異常を特徴とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• 巨脳・毛細血管奇形症候群

  脳を含む複数組織の過成長と皮膚の毛細血管奇形を特徴とする過成長症候群である。{{ref|1}}

• 常染色体劣性原発性小頭症

  常染色体劣性原発性小頭症は、出生時または出生後早期から頭囲が著しく小さいことを特徴とする遺伝性疾患である。知的障害を伴う…

• 心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）

  心臓顔皮膚症候群（CFC症候群）は、心奇形、特徴的顔貌、皮膚・毛髪異常、発達遅延・知的障害を特徴とするRAS/MAPK関…

• 性器異常を伴うX連鎖滑脳症

  性器異常を伴うX連鎖滑脳症は、脳と性器の発達に影響し、主に男性にみられる重篤な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 橋小脳低形成

  橋小脳低形成は、橋と小脳を中心に脳の発達が障害される複数の遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• 歌舞伎症候群

  歌舞伎症候群は、特徴的な顔貌、発達遅滞・知的障害、骨格や内臓の先天異常を幅広く伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 毛髪硫黄ジストロフィー

  毛髪硫黄ジストロフィーは、硫黄を含むタンパク質が不足した脆く切れやすい毛髪を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref…

• 毛髪鼻指節症候群2型

  毛髪鼻指節症候群2型は、1型の特徴に加えて知的障害や多発性骨軟骨腫を伴う染色体疾患である。{{ref|1}}

• 無眼球・小眼球・食道閉鎖症候群

  無眼球・小眼球・食道閉鎖症候群は、眼の発達異常と食道など体の他の部位の異常を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}…

• 無脳症

  無脳症は、脳と頭蓋骨の正常な発達が妨げられる神経管欠損である。胚発生初期に神経管が閉じないことで起こる。{{ref|1}…

• 生殖器膝蓋骨症候群

  生殖器膝蓋骨症候群は、膝蓋骨の低形成または欠損と、外性器・泌尿器などの形成異常を特徴とする遺伝性発生異常症候群である。{…

• 発達障害（広義）

  発達障害（広義）は、通常は出生時から存在し、身体、学習、言語、行動など子どもの成長と発達に影響するさまざまな状態の総称で…

• 皮質下帯状異所性灰白質

  皮質下帯状異所性灰白質は、胎児期の神経細胞移動が途中で止まり、大脳皮質の下に帯状の灰白質が形成される脳発達異常である。{…

• 脆弱XE症候群

  脆弱XE症候群は、知的発達や学習、言語、行動に影響を及ぼすX染色体関連の神経発達疾患である。{{ref|1}}

• 脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害

  脳・眼・心奇形を伴うことのある神経発達障害は、知的障害や発達遅滞を中心に、脳、眼、心臓などの先天異常を伴うことがある遺伝…

• 脳・顔面・胸郭異形成症

  脳・顔面・胸郭異形成症は、脳、顔面、体幹部の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。重度の知的障害、特徴的な顔貌、肋…