神経発達

神経発達の項目一覧

• ツェルウェガースペクトラム障害

  ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。{{ref|1}}

• ティモシー症候群

  ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ドナイ・バロウ症候群

  ドナイ・バロウ症候群は、顔貌、聴覚、視覚、脳、腎臓など多臓器に影響する先天性疾患である。{{ref|1}}

• ナイメーヘン染色体不安定症候群

  ナイメーヘン染色体不安定症候群は、小頭症、低身長、免疫不全、がんの発症リスク上昇などを特徴とする遺伝性疾患である。{{r…

• ニコライデス・バライツァー症候群

  ニコライデス・バライツァー症候群は、疎な頭髪、小頭症、特徴的な顔貌、短指趾、てんかん、知的障害などを特徴とする神経発達症…

• ヌーナン症候群

  ヌーナン症候群は、特徴的な顔貌、低身長、先天性心疾患、出血傾向、骨格異常などを多様に生じるRASopathyの一つである…

• ネーガー症候群

  ネーガー症候群は、顔面、手、腕の発生異常を中心とするまれな先天性疾患である。{{ref|1}}

• ノブロック症候群

  ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ノリー病

  ノリー病は、主に男性で網膜の発生異常を生じ、出生時または乳児期早期から重い視覚障害をもたらすX連鎖性眼疾患である。{{r…

• ハーツフィールド症候群

  ハーツフィールド症候群は、前脳が正常に左右へ分かれない全前脳胞症と、手足の裂手裂足を特徴とする希少な先天性疾患である。{…

• バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群

  バナヤン・ライリー・ルバルカバ症候群は、大頭症、過誤腫、男性の陰茎色素斑などを特徴とするPTEN関連腫瘍症候群である。{…

• バライサー・ウィンター症候群

  バライサー・ウィンター症候群は、顔貌と脳発達を中心に多臓器へ影響する先天性発達症候群である。{{ref|1}}

• バラー・ゲロルド症候群

  バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• バルデ・ビードル症候群

  バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である…

• バーン・マキューン症候群

  バーン・マキューン症候群は、顔や体の形成、発達、神経機能などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• パリスター・キリアンモザイク症候群

  パリスター・キリアンモザイク症候群は、12番染色体短腕の過剰な遺伝物質を一部の細胞にもつモザイク型の染色体疾患である。{…

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• パーティントン症候群

  パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。{{…

• ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群

  ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。{{ref…

• ピット・ホプキンス症候群

  ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ピーターズ・プラス症候群

  ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{re…

• ファインゴールド症候群

  ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。{{…

• フラインス症候群

  フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。{…

• フレーザー症候群

  フレーザー症候群は、眼、指趾、腎臓、喉頭、生殖器などの形成異常を組み合わせて生じるまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• フローティング・ハーバー症候群

  フローティング・ハーバー症候群は、低身長、骨年齢の遅れ、特徴的顔貌、言語発達の遅れを主な特徴とする遺伝性疾患である。{{…

• ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

  ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節…

• ペリツェウス・メルツバッハ様病1型

  ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。{{ref|1}}

• ペリツェウス・メルツバッハ病

  ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。{{ref|1}}

• ホワイト・サットン症候群

  ホワイト・サットン症候群は、知的障害、特徴的な顔貌、全身のさまざまな症状を伴う神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ボスマ無鼻・小眼球症候群

  ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患であ…