神経発達

神経発達の項目一覧

• バラー・ゲロルド症候群

  バラー・ゲロルド症候群は、頭蓋縫合早期癒合と前腕・手の骨形成異常を組み合わせて示すまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• バルデ・ビードル症候群

  バルデ・ビードル症候群は、網膜変性、肥満、多指趾、腎障害、性腺機能低下、学習・発達上の問題などを多系統に示す繊毛病である…

• パリスター・キリアンモザイク症候群

  パリスター・キリアンモザイク症候群は、12番染色体短腕の過剰な遺伝物質を一部の細胞にもつモザイク型の染色体疾患である。{…

• パリスター・ホール症候群

  パリスター・ホール症候群は、多指趾症と視床下部過誤腫を中心に、複数の発生異常を生じる遺伝性症候群である。{{ref|1}…

• パーティントン症候群

  パーティントン症候群は、知的障害と、とくに手の運動に影響する局所性ジストニアを特徴とするX連鎖性神経発達障害である。{{…

• ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群

  ビア・スティーブンソン脳回状皮膚症候群は、頭蓋縫合早期癒合と深い皮膚のしわを特徴とする重症の先天性疾患である。{{ref…

• ピット・ホプキンス症候群

  ピット・ホプキンス症候群は、知的障害と発達遅滞、呼吸異常、てんかん、特徴的な顔貌を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• ピーターズ・プラス症候群

  ピーターズ・プラス症候群は、眼の異常、低身長、口唇裂・口蓋裂、特徴的な顔貌、知的障害などを伴う遺伝性疾患である。{{re…

• ファインゴールド症候群

  ファインゴールド症候群は、指趾の形成異常、小頭症、低身長、学習・発達上の問題、消化管閉鎖などを伴う遺伝性疾患である。{{…

• フラインス症候群

  フラインス症候群は、横隔膜ヘルニアを中心に、四肢末端、顔面、内臓など多部位の先天異常を伴う重篤な発生異常症候群である。{…

• フレーザー症候群

  フレーザー症候群は、眼、指趾、腎臓、喉頭、生殖器などの形成異常を組み合わせて生じるまれな先天性疾患である。{{ref|1…

• フローティング・ハーバー症候群

  フローティング・ハーバー症候群は、低身長、骨年齢の遅れ、特徴的顔貌、言語発達の遅れを主な特徴とする遺伝性疾患である。{{…

• ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

  ベックウィズ・ヴィーデマン症候群は、出生前後の過成長と、臍部・舌・内臓などの発達異常、特定腫瘍リスクを特徴とする成長調節…

• ペリツェウス・メルツバッハ様病1型

  ペリツェウス・メルツバッハ様病1型は、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性中枢神経疾患である。{{ref|1}}

• ペリツェウス・メルツバッハ病

  ペリツェウス・メルツバッハ病は、主に男性に発症し、脳と脊髄の髄鞘形成に影響する遺伝性白質疾患である。{{ref|1}}

• ホワイト・サットン症候群

  ホワイト・サットン症候群は、知的障害、特徴的な顔貌、全身のさまざまな症状を伴う神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ボスマ無鼻・小眼球症候群

  ボスマ無鼻・小眼球症候群は、鼻の欠損・低形成、眼球の低形成・欠損、思春期・性腺機能の問題を特徴とするまれな先天性疾患であ…

• ボーエン・コンラディ症候群

  ボーエン・コンラディ症候群は、出生前からの成長障害と多発先天異常を特徴とし、乳児期に致死的となることが多い遺伝性疾患であ…

• ボーリング・オピッツ症候群

  ボーリング・オピッツ症候群は、重度の発達障害、特徴的姿勢・顔貌、成長障害などを示すまれな先天性発達症候群である。{{re…

• ポトキ・シェーファー症候群

  ポトキ・シェーファー症候群は、骨、脳、そのほかの組織の発達に影響する染色体欠失症候群である。{{ref|1}}

• ポトキ・ルプスキー症候群

  ポトキ・ルプスキー症候群は、17番染色体の一部重複によって生じる染色体異常症である。{{ref|1}}

• マイアー症候群

  マイアー症候群は、結合組織を中心に全身の複数臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• マイヤー・ゴーリン症候群

  胎児期からの成長障害を特徴とする原始性低身長症の一つである。{{ref|1}}

• マブリー症候群

  知的障害、高ホスファターゼ血症、特徴的な顔貌などを示す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ミュンケ症候群

  ミュンケ症候群は、頭蓋骨の冠状縫合が早期に癒合し、頭部や顔面の形態異常を生じる頭蓋縫合早期癒合症候群である。{{ref|…

• ミラー・ディーカー症候群

  大脳皮質のしわが少なく平滑になる滑脳症を主徴とする染色体疾患である。{{ref|1}}

• ミラー症候群

  顔面と四肢の発生異常を主徴とするまれな先天異常症候群である。{{ref|1}}

• メッケル症候群

  腎臓、脳、四肢など複数の器官に重い先天異常を生じる遺伝性線毛病である。{{ref|1}}

• モザイク型多彩異数性症候群

  体内の一部の細胞で染色体数が正常な46本から増減する異数性が混在する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• モワット・ウィルソン症候群

  特徴的な顔貌、知的障害、発達遅滞、先天異常を伴う多系統の遺伝性疾患である。{{ref|1}}