概要
中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。[1]
主な特徴
視力障害や眼振、脳構造異常に伴う発達遅延・けいれんなどの神経症状、下垂体ホルモン不足による成長障害などを生じることがあり、症状の組み合わせには個人差が大きい。[1]
原因・遺伝
多くの例で原因は不明で、遺伝要因と環境要因の組み合わせが関与すると考えられている。通常は家族歴のない孤発例である。[1]
中隔視神経異形成症
最終更新：2026年9月9日
中隔視神経異形成症は、視神経低形成、脳正中構造の形成異常、下垂体低形成のうち少なくとも2つを伴う脳発達障害である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
参考文献・参考情報
知識マップ
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