代謝性疾患

概要

代謝とは、食物に含まれるタンパク質、炭水化物、脂質などを分解し、体が利用できるエネルギーや物質へ変える過程である。得られたエネルギーはすぐに使われるほか、肝臓、筋肉、脂肪組織などに蓄えられる。^[1]

代謝異常

代謝性疾患では、体内の異常な化学反応によってこの過程が乱れ、必要な物質が不足したり、別の物質が過剰になったりすることがある。アミノ酸、炭水化物、脂質の分解に関わる病気や、細胞でエネルギーを作るミトコンドリアに関わる病気などが含まれる。^[1]

原因と例

代謝性疾患には遺伝性のものがあるほか、肝臓や膵臓など代謝に関わる臓器が病気になったり正常に働かなくなったりすることで生じるものもある。糖尿病はその一例である。^[1]

検査

代謝の評価には、血液中の複数の成分を調べる包括的代謝パネル、乳酸検査、新生児スクリーニングなどが利用されることがある。^[1]