先天代謝異常症

よみ
せんてんたいしゃいじょうしょう
英語・原語
inborn errors of metabolism
別名
先天性代謝異常, inherited metabolic disorders
最終更新：2026年9月27日

先天代謝異常症は、遺伝性代謝疾患として扱われる疾患群であり、代謝物解析やゲノム解析により分子基盤の解明が進んでいる。新生児期から遅発性の緊急症状、神経学的悪化まで幅広い場面で疑われる。[1]

概要

先天代謝異常症は、遺伝性代謝疾患の専門領域で扱われる疾患群である。資料では、メタボロミクスやゲノミクスの新しい方法により、多くの状態や症候群の分子基盤が明らかになってきていると説明されている。[1]

評価の場面

資料では、先天代謝異常症の病態生理学的分類と、臨床的スクリーニングの方法が概説されている。新生児、遅発性の緊急症状、神経学的悪化、その他の一般的な臨床場面で、代謝疾患をどのように疑い、調べるかが扱われている。[1]

意義

治療可能な代謝疾患を見逃さないためには、精密な生化学的検査を適切に用いることが重要であるとされている。[1]

エビデンス・科学的評価

参考文献1は、先天代謝異常症の病態生理、症状の現れ方、評価、管理の概説を行っている。[1]

安全性・注意点

新生児の重い体調不良、原因不明のけいれん、意識障害、発達の退行、反復する急変などがある場合は、代謝疾患を含めた専門的評価が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. PubMed: Inborn Errors of Metabolism Overview: Pathophysiology, Manifestations, Evaluation, and Management. ↩本文

カテゴリ：代謝 / 基礎医学 / 希少疾患

タグ：代謝 / 先天代謝異常症 / 遺伝

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