家族性低βリポタンパク血症

最終更新：2026年8月28日

家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。^[1]

概要

多くのヘテロ接合体は無症状または軽症だが、肝臓への脂肪蓄積を伴うことがある。重症型では脂溶性ビタミンの吸収障害、神経症状、網膜障害、成長障害などを生じる場合がある。APOB遺伝子などの異常が原因となる。^[1]

APOB遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体共優性の遺伝形式をとる。APOB遺伝子の片方のコピーの変化でも発症し得るが、両方のコピーに変化がある場合はより重症となり得る。^[1]

家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。APOB遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

重症型では脂溶性ビタミン欠乏に伴う神経・眼症状や肝障害が問題となることがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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