無βリポタンパク血症

最終更新：2026年8月27日

無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。^[1]

概要

無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。^[1]

乳児期から成長不良、下痢、脂肪便がみられ、ビタミンA・E・Kなどの欠乏により、加齢とともに運動失調、反射低下、構音障害、振戦などの神経症状や網膜障害、血液異常が進行する。^[1]

MTTP遺伝子変異によりミクロソームトリグリセリド転送タンパク質が機能せず、アポB含有リポタンパクの形成が障害される。常染色体潜性遺伝である。^[1]

脂溶性ビタミン欠乏が長期化すると不可逆的な神経・眼障害につながることがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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