本態性ペントース尿症

最終更新：2026年8月28日

本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。^[1]

概要

本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。^[1]

尿中に還元糖が検出されるため糖尿病と誤認されることがあるが、血糖上昇を意味するものではない。DCXR遺伝子の変異によりL-キシルロースの代謝が障害される。一般に健康上の大きな問題を起こさない良性の状態とされる。^[1]

DCXR遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。DCXR遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

通常は症状を起こさないが、尿糖検査の結果が糖尿病と誤解されないよう鑑別が重要となる。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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