極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

よみ
ごくちょうさあしるこえーだっすいそこうそけっそんしょう
英語・原語
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
別名
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCAD deficiency
最終更新：2026年9月12日

極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症である。[1]

概要

極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症である。[1]

主な特徴

発症時期と重症度によって複数の型があり、エネルギー需要が高い状況で症状が現れやすい。[1]

原因・遺伝

ACADVL遺伝子の変異によって生じ、常染色体劣性遺伝である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ↩本文

カテゴリ：代謝 / 循環器 / 症状・疾患 / 筋肉

タグ：代謝 / 循環器 / 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 / 筋肉

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