家族性部分性脂肪萎縮症

最終更新：2026年8月28日

家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。^[1]

四肢や体幹の脂肪が減少する一方、顔や頸部などに脂肪が残る、または増える型がある。インスリン抵抗性、高トリグリセリド血症、糖尿病、脂肪肝などを伴いやすい。LMNAやPPARGなど脂肪細胞の機能に関わる遺伝子変異が原因となる。^[1]

LMNA遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。LMNA遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

高度のインスリン抵抗性や高トリグリセリド血症から、糖尿病、脂肪肝、膵炎などを生じることがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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