家族性高コレステロール血症

最終更新：2026年8月28日

家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。^[1]

概要

家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。^[1]

LDL受容体経路の異常により血中LDLコレステロールが十分に除去されない。アキレス腱や皮膚の黄色腫、角膜輪などを伴うことがあり、ヘテロ接合体でも早発性冠動脈疾患のリスクが上昇する。両方の遺伝子コピーに強い異常をもつ重症型では小児期から著明な高LDL血症を示す。^[1]

PCSK9遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。PCSK9遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

治療されない高LDL血症は若年から冠動脈硬化を進め、心筋梗塞などの心血管イベントにつながることがある。^[1]

カテゴリ：代謝 / 症状・疾患

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