症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチー

  リボフラビントランスポーター欠損性ニューロパチーは、末梢神経や脳幹の神経細胞に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|…

• リポイド蛋白症

  皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• リンチ症候群

  大腸・直腸をはじめ複数のがんの発症リスクを高める遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• リンパ浮腫

  リンパ浮腫は、リンパ排液の障害によってタンパク質に富む液体が組織に蓄積し、主に四肢などが慢性的に腫れる進行性の状態である…

• リンパ浮腫・重生睫毛症候群

  リンパ系の機能異常による四肢のリンパ浮腫と、まつ毛が余分に生える重生睫毛を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• リンパ節腫脹

  リンパ節腫脹は、免疫系の一部であるリンパ節が大きくなった状態であり、感染症をはじめ多くの原因で起こる。{{ref|1}}

• リンパ系疾患

  リンパ系は、リンパ液、リンパ管、リンパ節、脾臓、骨髄、胸腺などから構成され、感染防御と体液バランスの維持に関わる。{{r…

• リンパ脈管筋腫症

  肺、腎臓、リンパ系に影響する疾患で、ほぼ女性にみられる。{{ref|1}}

• リンパ腫

  リンパ腫は、免疫系の一部であるリンパ系に生じるがんの総称である。大きくホジキンリンパ腫と非ホジキンリンパ腫に分けられ、非…

• リ・フラウメニ症候群

  小児期から若年成人期を含む生涯にわたり複数種類のがんリスクを大きく高める遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}}

• リーシュマニア症

  リーシュマニア症は、感染したサシチョウバエの咬傷によって広がる寄生虫症で、主に皮膚型と内臓型がある。{{ref|1}}

• リーベンベルグ症候群

  肘、手首、手の発達異常を特徴とするまれな先天性骨格疾患である。{{ref|1}}

• リー症候群

  リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref…

• ルジャン症候群

  高身長で細身の体型、特徴的な顔貌、知的障害、低緊張を特徴とし、主に男性に影響する神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ルビンシュタイン・テイビ症候群

  ルビンシュタイン・テイビ症候群は、低身長、知的障害、特徴的な顔貌、幅広い母指と母趾を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• レイノー現象

  レイノー現象は、寒さや精神的ストレスをきっかけに手指や足趾などの血管が過度に収縮し、一時的に血流が低下する状態である。皮…

• レイング遠位型ミオパチー

  レイング遠位型ミオパチーは、小児期から足首や足趾など遠位筋の筋力低下が進行する遺伝性筋疾患である。{{ref|1}}

• レギウス症候群

  レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• レジオネラ症

  レジオネラ症は、Legionella菌によって起こる重い肺炎である。主に菌を含む微細な水滴や霧を吸い込むことで感染する。…

• レッグ・カルベ・ペルテス病

  レッグ・カルベ・ペルテス病は、小児期に大腿骨頭への血流が障害され、股関節の骨が壊死・変形する骨疾患である。{{ref|1…

• レッシュ・ナイハン症候群

  神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レット症候群

  レット症候群は、主に女児にみられるまれな遺伝性疾患で、発達と神経系に障害を起こす。{{ref|1}}

• レノックス・ガストー症候群

  レノックス・ガストー症候群は、幼児期に始まる複数種類のてんかん発作、発達遅滞、特徴的な脳波所見を伴う重症てんかん症候群で…

• レビー小体型認知症

  レビー小体型認知症は、レビー小体病に含まれる二つの型の一つであり、もう一つはパーキンソン病認知症である。両者は、認知症状…

• レビー小体型認知症（DLB）

  レビー小体型認知症（DLB）は、レビー小体という異常なたんぱく質沈着が脳に蓄積し、認知、運動、睡眠、行動などに影響する認…

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• レム睡眠行動障害

  レム睡眠行動障害（RBD）は、通常はレム睡眠中に生じる筋肉の抑制が失われ、夢の内容に対応するような発声や手足の動きが現れ…

• レリ・ワイル軟骨異形成症

  四肢の長管骨の成長障害を特徴とする骨成長異常症である。{{ref|1}}

• レンペニング症候群

  レンペニング症候群は、主として男性に発症し、発達遅滞、中等度から重度の知的障害、特徴的な身体所見を伴う遺伝性疾患である。…