ペロー症候群

最終更新：2026年9月5日

ペロー症候群は、男女で異なる臨床像を示すまれな遺伝性疾患で、男女とも難聴が主要な特徴である。^[1]

概要

ペロー症候群は、男女で異なる臨床像を示すまれな遺伝性疾患で、男女とも難聴が主要な特徴である。^[1]

女性では卵巣機能不全を伴うことが多く、男性では難聴が主症状となる。神経症状を伴う例もある。^[1]

複数の遺伝子異常が原因となり、原因遺伝子によって臨床像に差がみられる。常染色体劣性遺伝形式をとる。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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