症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群

  チアミン反応性巨赤芽球性貧血症候群は、難聴、糖尿病、巨赤芽球性貧血を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• チェディアック・東症候群

  チェディアック・東症候群は、免疫不全、部分白皮症、出血傾向などを示すまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症

  チオプリンS-メチルトランスフェラーゼ欠損症は、チオプリン系薬剤を処理するTPMT酵素の活性が著しく低下する薬物代謝の遺…

• チクングニア熱

  チクングニア熱は、主に感染した蚊に刺されることで起こるウイルス感染症である。発熱と強い関節痛が代表的な症状である。{{r…

• チック症

  チック症は、突然で素早く、繰り返される非律動的な運動または発声を特徴とする神経発達上の疾患群である。{{ref|1}}

• チャナリン・ドルフマン症候群

  チャナリン・ドルフマン症候群は、中性脂肪を適切に分解できず、皮膚や肝臓、筋肉などに脂質が蓄積する中性脂肪蓄積症である。{…

• チャネル病関連先天性無痛症

  チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• チロシン水酸化酵素欠損症

  チロシン水酸化酵素欠損症は、主に運動機能に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• チロシン血症

  チロシン血症は、アミノ酸であるチロシンを正常に分解できない遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• ツェルウェガースペクトラム障害

  ツェルウェガースペクトラム障害は、全身の多くの臓器に影響するペルオキシソーム形成異常症である。{{ref|1}}

• ティモシー症候群

  ティモシー症候群は、心臓を中心に複数の臓器へ影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ティーツ症候群

  ティーツ症候群は、重度の先天性感音難聴と、皮膚や毛髪の色が非常に薄い低色素を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• テイ・サックス病

  テイ・サックス病は、脂質代謝の異常によって脂肪性物質が脳内に蓄積し、神経細胞が障害されるまれな遺伝性疾患である。{{re…

• テトラヒドロビオプテリン欠損症

  テトラヒドロビオプテリン欠損症は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の不足によってフェニルアラニンなどの代謝に影響するま…

• テニス肘（上腕骨外側上顆炎）

  テニス肘（上腕骨外側上顆炎）は、肘の外側に付着する前腕の腱に繰り返し負担がかかり、痛みを生じる状態である。ラケット競技以…

• デオキシグアノシンキナーゼ欠損症

  デオキシグアノシンキナーゼ欠損症は、ミトコンドリアDNAの維持障害により肝臓、脳、筋肉などに影響する遺伝性疾患である。{…

• デスモイド腫瘍

  デスモイド腫瘍は、筋膜などの結合組織から生じる局所浸潤性の腫瘍である。{{ref|1}}

• デスモステロール症

  デスモステロール症は、コレステロール合成の最終段階が障害され、神経発達や全身発達に影響するまれな代謝疾患である。{{re…

• デニス・ドラッシュ症候群

  デニス・ドラッシュ症候群は、乳幼児期からの重い腎疾患、Wilms腫瘍の高リスク、生殖器発達異常を特徴とする疾患である。{…

• デング熱

  デング熱は、感染した蚊に刺されることで広がるデングウイルス感染症である。{{ref|1}}

• トゥレット症候群

  トゥレット症候群は、本人の意思で十分に制御しにくい運動や発声であるチックを特徴とする神経系の疾患である。{{ref|1}…

• トキソプラズマ症

  トキソプラズマ症は、寄生虫Toxoplasma gondiiによって起こる感染症である。多くは症状を示さないが、免疫機能…

• トランスコバラミン欠損症

  トランスコバラミン欠損症は、ビタミンB12であるコバラミンを体内で運搬する機能が障害される遺伝性疾患である。{{ref|…

• トランスサイレチンアミロイドーシス

  トランスサイレチンアミロイドーシスは、異常なタンパク質沈着物であるアミロイドが臓器や組織に蓄積する進行性疾患である。{{…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• トリコモナス症

  トリコモナス症は、寄生虫によって起こる性感染症である。感染していても症状がないことが多く、症状が出る場合は感染後5〜28…

• トリプルA症候群

  トリプルA症候群は、アカラシア、副腎機能不全、無涙症の3つを主要な特徴とする遺伝性疾患で、オールグローブ症候群とも呼ばれ…

• トリメチルアミン尿症

  トリメチルアミン尿症は、強い臭いをもつトリメチルアミンを正常に分解できない代謝疾患である。{{ref|1}}

• トリーチャー・コリンズ症候群

  トリーチャー・コリンズ症候群は、顔面の骨やその他の組織の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• トロイヤー症候群

  トロイヤー症候群は、遺伝性痙性対麻痺の一型で、下肢の進行性の筋緊張亢進と筋力低下を特徴とする。{{ref|1}}