症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• クラッベ病

  クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• クラミジア感染症

  クラミジア感染症は、クラミジア・トラコマチスという細菌による性感染症である。無症状のことが多いが、治療しないまま放置する…

• クリスチャンソン症候群

  クリスチャンソン症候群は、知的障害、発達遅滞、けいれん、小頭症などを特徴とするX連鎖性神経発達疾患である。{{ref|1…

• クリッペル・トレノネー症候群

  クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾…

• クリッペル・ファイル症候群

  クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。{{ref|1}}

• クリプトスポリジウム症

  クリプトスポリジウム症は、Cryptosporidiumという寄生虫によって起こり、水様性下痢を主症状とする感染症である…

• クリーフストラ症候群

  クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。{{r…

• クループ

  クループは、主に小児でみられる喉頭と気管の炎症で、犬が吠えるような咳、声のかすれ、呼吸困難を起こす病気である。{{ref…

• クロピドグレル抵抗性

  クロピドグレル抵抗性は、抗血小板薬クロピドグレルの効果が通常より低くなる薬物反応性の個人差である。{{ref|1}}

• クローストン症候群

  クローストン症候群は、皮膚、毛髪、爪など外胚葉由来組織の発達異常を生じる外胚葉異形成症の一型である。{{ref|1}}

• クローン病

  クローン病は、消化管に慢性的な炎症を起こす疾患である。症状は人によって異なり、下痢、腹部のけいれんや痛み、体重減少などが…

• クーレン・デ・フリース症候群

  クーレン・デ・フリース症候群は、発達遅滞と軽度から中等度の知的障害を主徴とする遺伝性神経発達疾患である。{{ref|1}…

• グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）

  グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD欠乏症）は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやす…

• グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症

  グルタミン酸ホルムイミノトランスフェラーゼ欠損症は、ヒスチジン代謝に関わるFTCD酵素の異常によって生じるまれな遺伝性代…

• グルタル酸血症1型

  グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{…

• グルタル酸血症2型

  グルタル酸血症2型は、タンパク質と脂肪をエネルギーに変える過程が障害され、代謝性アシドーシスなどを起こす遺伝性代謝疾患で…

• グルテン過敏症

  グルテン過敏症は、小麦、ライ麦、大麦などに含まれるグルテンを摂取した際に症状を生じる状態であり、セリアック病とは異なる。…

• グレイグ頭蓋多合指症候群

  グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• グロボゾースペルミア

  グロボゾースペルミアは、精子頭部が丸く先体を欠くため、受精が困難となる男性不妊症の一つである。{{ref|1}}

• ケジラミ症

  ケジラミ症は、主に陰毛や外陰部周辺の粗い体毛に寄生するケジラミによって起こる寄生虫症である。{{ref|1}}

• ケルビズム

  ケルビズムは、顎骨に異常な骨組織が形成される遺伝性骨疾患である。{{ref|1}}

• ゲレオフィジック異形成

  ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。…

• コア結合因子急性骨髄性白血病

  コア結合因子急性骨髄性白血病は、造血組織に生じる急性骨髄性白血病の一型である。{{ref|1}}

• コケイン症候群

  コケイン症候群は、成長障害、小頭症、発達遅滞などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コステフ症候群

  コステフ症候群は、視力低下、発達遅滞、運動障害を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コステロ症候群

  コステロ症候群は、発達、心臓、皮膚など複数の身体部位に影響し、腫瘍リスクも伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

  コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• コフィン・シリス症候群

  コフィン・シリス症候群は、発達遅滞・知的障害と手足の特徴的な形成異常などを伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コフィン・ローリー症候群

  コフィン・ローリー症候群は、知的障害、成長障害、骨格異常などを特徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}}

• コラーゲンVI関連筋ジストロフィー

  コラーゲンVI関連筋ジストロフィーは、骨格筋と結合組織を障害する筋ジストロフィーの一群である。{{ref|1}}