症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• シアリドーシス

  シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアル尿症

  シアル尿症は、シアル酸が過剰に産生・蓄積することで発達などに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シア・ギブス症候群

  シア・ギブス症候群は、筋緊張低下、知的障害、発達遅延を主徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• シェルドン・ホール症候群

  シェルドン・ホール症候群は、手足の関節拘縮を特徴とする遠位関節拘縮症2B型である。{{ref|1}}

• シェーグレン・ラルソン症候群

  シェーグレン・ラルソン症候群は、皮膚、眼、脳・脊髄に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シェーグレン症候群

  シェーグレン症候群は、免疫系が涙腺や唾液腺などの正常な組織を誤って攻撃する慢性自己免疫疾患である。主な症状はドライアイと…

• シトステロール血症

  シトステロール血症は、植物ステロールが血液や組織に過剰に蓄積する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• シニア・ローケン症候群

  シニア・ローケン症候群は、ネフロン癆とレーバー先天黒内障を併せ持つまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シムケ免疫骨異形成症

  シムケ免疫骨異形成症は、低身長、腎疾患、免疫不全を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シャルコー・マリー・トゥース病

  シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、運動や感覚の信号を伝える末梢神経を障害する遺伝性神経疾患の一群である。{{r…

• シャーガス病

  シャーガス病は、Trypanosoma cruziという寄生虫によって起こり、長期的に心臓や消化管の障害を生じ得る感染症…

• シャー症候群

  シャー症候群は、特徴的顔貌、動脈管開存、手指異常を組み合わせて示す先天性疾患である。{{ref|1}}

• シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群

  シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、特徴的な顔貌、骨格異常、神経発達異常を伴う多系統疾患である。{{ref|1}}

• シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

  シュワッハマン・ダイヤモンド症候群は、主として骨髄、膵臓、骨に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シュワルツ・ヤンペル症候群

  シュワルツ・ヤンペル症候群は、持続する筋緊張亢進と軟骨・骨の発達異常を特徴とするまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}…

• シルバー・ラッセル症候群

  シルバー・ラッセル症候群は、出生前から出生後にかけての成長障害を特徴とするまれな疾患である。{{ref|1}}

• シルバー症候群

  シルバー症候群は、下肢の進行性痙縮を主体とし上肢の筋力低下も伴いうる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• シンスプリント

  シンスプリントは、すね周囲の筋肉、腱、骨組織に負担が重なって痛みを生じる使い過ぎの障害で、内側脛骨ストレス症候群とも呼ば…

• シンツェル・ギーディオン症候群

  シンツェル・ギーディオン症候群は、出生時から特徴的な顔貌、神経症状、臓器・骨格異常を示す重篤な疾患である。{{ref|1…

• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

  シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群は、主に男性にみられ、出生前後からの過成長と多様な先天異常を特徴とする疾患である。{{…

• ジアルジア症

  ジアルジア症は、Giardia intestinalisという寄生虫によって起こる感染症であり、主に下痢を引き起こす。{…

• ジカウイルス感染症

  ジカウイルス感染症は、主に感染した蚊によって広がるウイルス感染症である。多くは無症状または軽症だが、妊娠中の感染は胎児に…

• ジストニア

  ジストニアは、筋肉が本人の意思と関係なく収縮し、ねじれや反復運動を生じる運動障害である。{{ref|1}}

• ジヒドロピリミジナーゼ欠損症

  ジヒドロピリミジナーゼ欠損症は、ピリミジン分解経路の障害により、神経症状や消化器症状を示すことのある代謝疾患である。{{…

• ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）

  ジヒドロピリミジンデヒドロゲナーゼ欠損症（DPD欠損症）は、ピリミジン代謝障害で、神経発達異常を示す例と無症候例がある。…

• ジフテリア

  ジフテリアは、主に鼻やのどに感染する重い細菌感染症である。咳やくしゃみなどの飛沫や、菌が付着した物との接触で広がる。{{…

• ジャクソン・ワイス症候群

  ジャクソン・ワイス症候群は、頭蓋骨縫合の早期癒合と足の形成異常を特徴とする遺伝性頭蓋縫合早期癒合症である。{{ref|1…

• ジャーベル・ランゲニールセン症候群

  ジャーベル・ランゲニールセン症候群は、先天性の重度難聴とQT延長に伴う不整脈を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1…

• ジュベール症候群

  ジュベール症候群は、小脳・脳幹の発達異常によるMRI上の「モル歯徴候」を特徴とする神経発達疾患である。{{ref|1}}

• ジルベール症候群

  ジルベール症候群は、非抱合型ビリルビンが軽度に上昇する比較的良性の体質性高ビリルビン血症である。{{ref|1}}