クリッペル・ファイル症候群

最終更新：2026年8月29日

クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。^[1]

概要

クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。^[1]

短い首、後頭部の低い毛髪線、頸部可動域制限が古典的特徴だが、すべてを示す人は半数未満である。慢性頭痛、頸部痛、斜頸、脊柱管狭窄、側弯、スプレンゲル変形、聴覚障害、心・腎異常などを伴うことがある。^[1]

GDF6、GDF3、MEOX1など複数の遺伝子の変異が原因となる場合があるが、原因が特定できない例も多い。^[1]

多くは孤発性である。原因遺伝子によって常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる場合がある。^[1]

クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。^[1] GDF6、GDF3、MEOX1など複数の遺伝子の変異が原因となる場合があるが、原因が特定できない例も多い。^[1]

頸椎の不安定性や脊柱管狭窄によって脊髄損傷リスクが高まる場合がある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 クリッペル・ファイル症候群 クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。症状・疾患・骨この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。