グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症(G6PD欠乏症)

最終更新:2026年8月28日

グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症(G6PD欠乏症)は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやすくなる遺伝性疾患である。[1]

概要

グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症(G6PD欠乏症)は、赤血球酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやすくなる遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

感染症、特定の薬剤、ソラマメなどをきっかけに赤血球が急速に壊れ、溶血性貧血を生じることがある。症状には蒼白、黄疸、暗色尿疲労息切れ、頻脈などがある。新生児黄疸の原因になることもある一方、生涯ほとんど症状を示さない人もいる。[1]

原因・仕組み

G6PD遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。[1]

遺伝形式

X連鎖の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症(G6PD欠乏症)は、赤血球を酸化ストレスから守る酵素の働きが低下し、溶血を起こしやすくなる遺伝性疾患である。G6PD遺伝子などの変異が発症に関与する。[1]

安全性・注意点

感染、薬剤、ソラマメなどが溶血の誘因となり得るため、発症の引き金を把握することが重要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ↩本文

カテゴリ:症状・疾患 / 血液

タグ:グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症 / 血液

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