コケイン症候群

最終更新：2026年9月21日

コケイン症候群は、成長障害、小頭症、発達遅滞などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。^[1]

概要

コケイン症候群は、成長障害、小頭症、発達遅滞などを特徴とするまれな遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴として、小頭症、成長障害・低身長、発達遅滞、光線過敏、難聴などがみられる。^[1]

ERCC6、ERCC8などの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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