ケルビズム

最終更新：2026年9月21日

ケルビズムは、顎骨に異常な骨組織が形成される遺伝性骨疾患である。^[1]

概要

ケルビズムは、顎骨に異常な骨組織が形成される遺伝性骨疾患である。^[1]

主な特徴として、顎骨の腫大、頬の膨隆、歯の発達異常、重症例での視覚・呼吸・嚥下への影響などがみられる。^[1]

SH3BP2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 骨

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