概要
クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。[1]
主な特徴
小頭症、短頭、特徴的顔貌を伴うことが多く、先天性心疾患、泌尿生殖器異常、けいれん、重い呼吸器感染を生じる場合がある。小児期には自閉症様の行動特性がみられ、思春期以降に無気力や緊張病様症状を生じる例もある。[1]
原因・仕組み
EHMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
クリーフストラ症候群
最終更新：2026年8月29日
クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
クリーフストラ症候群は、発達遅滞、知的障害、発語の著しい制限、筋緊張低下を特徴とする多臓器性の神経発達疾患である。[1] EHMT1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
呼吸器感染やてんかんなど全身合併症を伴うことがあり、継続的な医療評価が必要である。[1]
参考文献・参考情報
タグ：クリーフストラ症候群 / 神経発達
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