クリッペル・トレノネー症候群

よみ
くりっぺるとれのねーしょうこうぐん
英語・原語
Klippel-Trenaunay syndrome
別名
Klippel-Trenaunay syndrome, KTS
最終更新：2026年8月29日

クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾患である。[1]

概要

クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾患である。[1]

主な特徴

多くは一肢、特に下肢にポートワイン母斑と骨・軟部組織の過成長がみられ、左右の脚長差や歩行障害を生じることがある。静脈瘤や深部静脈の形成異常があり、リンパ浮腫、蜂窩織炎、異常血管からの出血を伴う場合もある。[1]

原因・仕組み

PIK3CA遺伝子の体細胞変異によってPI3Kシグナルが過剰に活性化し、血管・軟部組織・骨の過成長につながる。[1]

遺伝形式

通常は遺伝せず、発生初期に生じた体細胞変異によるモザイクとして発症する。[1]

エビデンス・科学的評価

クリッペル・トレノネー症候群は、血管、軟部組織、骨の発達異常を特徴とし、ポートワイン母斑、過成長、静脈奇形を主徴とする疾患である。[1] PIK3CA遺伝子の体細胞変異によってPI3Kシグナルが過剰に活性化し、血管・軟部組織・骨の過成長につながる。[1]

安全性・注意点

深部静脈血栓症から肺塞栓を生じると生命を脅かす可能性がある。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Klippel-Trenaunay syndrome ↩本文

カテゴリ：循環器 / 症状・疾患 / 皮膚

タグ：クリッペル・トレノネー症候群 / 循環器 / 皮膚

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