コラーゲンVI関連筋ジストロフィー

よみ
こらーげんしっくすかんれんきんじすとろふぃー
英語・原語
Collagen VI-related dystrophy
別名
Collagen VI-related dystrophy, Collagen VI-related myopathy
最終更新：2026年9月21日

コラーゲンVI関連筋ジストロフィーは、骨格筋と結合組織を障害する筋ジストロフィーの一群である。[1]

概要

コラーゲンVI関連筋ジストロフィーは、骨格筋と結合組織を障害する筋ジストロフィーの一群である。[1]

主な特徴

主な特徴として、筋力低下、骨・関節の異常、筋緊張低下、呼吸障害、皮膚症状などがみられる。[1]

原因・遺伝

COL6A3、COL6A1、COL6A2などの遺伝子変異が原因となる。常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Collagen VI-related dystrophy ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ：コラーゲンVI関連筋ジストロフィー / 神経 / 筋肉

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