ゲレオフィジック異形成

最終更新：2026年8月28日

ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。^[1]

関節拘縮は手指や手首を中心に進行し、下肢や股関節にも及ぶことがある。心臓弁の肥厚による血流障害、肺動脈狭窄、心房中隔欠損などを伴う場合がある。気管や喉頭の異常によって重い呼吸障害を生じることもある。^[1]

原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。^[1]

常染色体優性・常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

ゲレオフィジック異形成は、低身長、小さな手足、皮膚の肥厚、関節拘縮、特徴的顔貌、心臓や気道の異常を伴う遺伝性疾患である。原因には遺伝的要因が関与するが、原因遺伝子や発症機序が一様でない場合がある。^[1]

心臓弁や気道の異常は進行して重症化することがあり、早期小児期の生命予後に影響する例がある。^[1]

カテゴリ：症状・疾患 / 骨

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