症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症

  スクシニルCoA:3-ケト酸CoA転移酵素欠損症は、ケトン体をエネルギーとして利用する能力が障害される遺伝性代謝疾患であ…

• スターガルト黄斑変性症

  スターガルト黄斑変性症は、網膜黄斑部を中心に進行性の視力低下を生じる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}}

• スタージ・ウェーバー症候群

  スタージ・ウェーバー症候群は、出生時から皮膚、脳、眼の血管発達に異常を生じる疾患である。{{ref|1}}

• スチューヴェ・ヴィーデマン症候群

  スチューヴェ・ヴィーデマン症候群は、骨格異常と自律神経機能障害を特徴とする重篤な先天性疾患である。{{ref|1}}

• スティックラー症候群

  スティックラー症候群は、顔貌、眼、聴覚、関節などの結合組織に影響する遺伝性疾患群である。{{ref|1}}

• スティーブンス・ジョンソン症候群／中毒性表皮壊死症

  スティーブンス・ジョンソン症候群／中毒性表皮壊死症は、主に特定の薬剤を契機として起こる重篤な皮膚・粘膜反応である。{{r…

• ストルモルケン症候群

  ストルモルケン症候群は、血液、筋肉、眼など複数の身体システムに影響するまれな遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• スナイダース・ブロック・カンポー症候群

  スナイダース・ブロック・カンポー症候群は、知的障害、発話障害、特徴的な顔貌を主な特徴とする神経発達症である。{{ref|…

• スナイダー・ロビンソン症候群

  スナイダー・ロビンソン症候群は、男性にみられ、知的障害、筋・骨格異常、発達上の問題を特徴とする遺伝性疾患である。{{re…

• スポーツ外傷・障害

  スポーツ外傷・障害は、競技や運動中の事故、不適切なトレーニング、合わない装備、準備不足などによって起こるけがの総称である…

• スミス・キングスモア症候群

  スミス・キングスモア症候群は、巨頭、知的障害、けいれんを特徴とする神経発達症である。{{ref|1}}

• スミス・マギニス症候群

  スミス・マギニス症候群は、行動、感情、学習、睡眠などに影響する発達障害である。{{ref|1}}

• スミス・レムリ・オピッツ症候群

  スミス・レムリ・オピッツ症候群は、コレステロール合成異常により全身の発達に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• スワイヤー症候群

  スワイヤー症候群は、46,XYの染色体構成を持ちながら女性型の生殖器構造を形成する性分化疾患である。{{ref|1}}

• セザリー症候群

  セザリー症候群は、皮膚T細胞リンパ腫に分類される進行性の血液がんである。{{ref|1}}

• セピアプテリン還元酵素欠損症

  セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• セリアック病

  セリアック病は、グルテンに対する免疫反応によって小腸が障害される慢性の消化器疾患である。遺伝的素因を持つ人に起こり、消化…

• セントラルコア病

  セントラルコア病は、主に体幹に近い筋群の筋力低下を生じる先天性ミオパチーである。{{ref|1}}

• セートレ・ショッツェン症候群

  セートレ・ショッツェン症候群は、頭蓋縫合早期癒合を主な特徴とする遺伝性頭蓋顔面疾患である。{{ref|1}}

• ソトス症候群

  ソトス症候群は、特徴的な顔貌、小児期の過成長、学習障害または発達遅延を特徴とする疾患である。{{ref|1}}

• ソール・ウィルソン症候群

  ソール・ウィルソン症候群は、出生前から続く著しい低身長と多様な骨格異常を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• タウンズ・ブロックス症候群

  タウンズ・ブロックス症候群は、肛門、耳、手など複数の部位に先天異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• タスク特異的局所性ジストニア

  タスク特異的局所性ジストニアは、書字、楽器演奏、スポーツなど特定の課題を行う際に限局した不随意運動を生じる運動障害である…

• タナトフォリック骨異形成症

  タナトフォリック骨異形成症は、著しい四肢短縮と胸郭・骨格異常を特徴とする重篤な骨系統疾患である。{{ref|1}}

• タンジール病

  タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• ターナー症候群

  ターナー症候群は、X染色体の一部または全部が欠けることによって生じ、身体発育や性発達などに影響する遺伝学的疾患である。{…

• ダウン症候群

  ダウン症候群は、21番染色体の全体または一部が余分に存在することで、身体と脳の発達に影響する染色体異常である。{{ref…

• ダノン病

  ダノン病は、心筋症、骨格筋ミオパチー、知的障害を主徴とするX連鎖性疾患である。{{ref|1}}

• ダリエ病

  ダリエ病は、脂漏部位などに硬く脂っぽい疣状丘疹が多発する遺伝性皮膚疾患である。{{ref|1}}

• ダンディ・ウォーカー奇形

  ダンディ・ウォーカー奇形は、小脳、特に小脳虫部と第四脳室・後頭蓋窩の発達異常を特徴とする先天性脳奇形である。{{ref|…