コフィン・シリス症候群

最終更新：2026年9月21日

コフィン・シリス症候群は、発達遅滞・知的障害と手足の特徴的な形成異常などを伴う遺伝性疾患である。^[1]

概要

コフィン・シリス症候群は、発達遅滞・知的障害と手足の特徴的な形成異常などを伴う遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴として、知的障害、発達遅滞、小頭症、成長障害・低身長、筋緊張低下などがみられる。^[1]

ARID1B、SOX11、SMARCE1、ARID1Aなどの遺伝子変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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