グレイグ頭蓋多合指症候群

最終更新：2026年8月28日

グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。^[1]

概要

グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。^[1]

多指症、幅広い母指・第1趾、合指症などの四肢異常に加え、眼間開離、大頭症、突出した前額などが特徴である。症状の幅は広く、多くは比較的軽いが、まれにけいれん、発達遅滞、知的障害を伴うことがある。^[1]

GLI3遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]

グレイグ頭蓋多合指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響する遺伝性疾患である。GLI3遺伝子などの変異が発症に関与する。^[1]

多くは身体的特徴が中心だが、一部ではけいれんや発達・知的障害を伴うことがある。^[1]

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