代謝

代謝の項目一覧

• 多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）

  多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）は、排卵異常、アンドロゲン過剰、卵巣の特徴的な所見などを伴うホルモン関連の症候群である。月…

• 多発性スルファターゼ欠損症

  多発性スルファターゼ欠損症は、複数のスルファターゼ酵素の機能が低下し、脳、皮膚、骨格などに進行性の障害を生じる遺伝性代謝…

• 多発性ミトコンドリア機能障害症候群

  多発性ミトコンドリア機能障害症候群は、乳児期早期から複数のミトコンドリア機能が障害される重篤な遺伝性疾患群である。{{r…

• 妊娠糖尿病

  妊娠糖尿病は、妊娠中に初めて生じる糖代謝異常で、妊娠に必要な追加のインスリンを体が十分に作れないことで起こる。多くは妊娠…

• 家族性HDL欠乏症

  家族性HDL欠乏症は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）コレステロールが著しく低くなる遺伝性脂質代謝異常症である。{{…

• 家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症

  家族性リポタンパクリパーゼ欠乏症は、血中の中性脂肪を分解するリポタンパクリパーゼの働きが著しく低下し、高トリグリセリド血…

• 家族性低βリポタンパク血症

  家族性低βリポタンパク血症は、アポリポタンパクBを含むリポタンパクが低値となり、LDLコレステロールなどが低くなる遺伝性…

• 家族性部分性脂肪萎縮症

  家族性部分性脂肪萎縮症は、身体の一部で皮下脂肪が選択的に失われ、代謝異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 家族性高コレステロール血症

  家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロールが生まれつき高く、若年から動脈硬化が進みやすい遺伝性脂質異常症である。…

• 小児・思春期の高コレステロール血症

  小児・思春期の高コレステロール血症は、血中コレステロールが高い状態であり、将来の冠動脈疾患などのリスクにつながる可能性が…

• 小児肥満

  小児肥満は、成長期の子どもで体格指数（BMI）が年齢・性別に対して高い状態であり、CDCでは2〜19歳の肥満をBMIが年…

• 尿崩症

  尿崩症（DI）は、腎臓が尿を十分に濃縮できず、大量の薄い尿と強い口渇を生じる水分バランスの疾患である。糖尿病とは異なり、…

• 尿酸

  尿酸はプリン体の分解によって生じる老廃物で、主に血液中を運ばれ腎臓から尿中へ排泄される。血中・尿中尿酸は痛風などの評価に…

• 必須アミノ酸

  必須アミノ酸は、人体の細胞で合成できないため食事から得る必要がある9種類のアミノ酸である。{{ref|1}}

• 必須脂肪酸

  必須脂肪酸は、体内で合成できず食事から得る必要がある多価不飽和脂肪酸で、オメガ3系とオメガ6系の二つの系列がある。{{r…

• 悪性高カルシウム血症

  悪性高カルシウム血症は、悪性腫瘍に関連して血清カルシウムが異常に高くなる状態であり、重症化すると腎臓、心臓、神経系などに…

• 悪液質

  悪液質は、がんや慢性疾患などに伴って生じる、体重減少と骨格筋量の低下を中心とする複雑な代謝性症候群である。{{ref|1…

• 意図しない体重増加

  意図しない体重増加は、食事や飲水を増やした自覚がないのに体重が増える状態である。{{ref|1}}

• 意図しない体重減少

  意図しない体重減少は、減量を目的としていないのに体重が減る状態であり、6〜12か月以内に4.5 kgまたは通常体重の5％…

• 成長ホルモン分泌不全症

  成長ホルモン分泌不全症は、下垂体前葉から分泌される成長ホルモンが不足する状態であり、発症年齢によって現れ方が異なる。{{…

• 本態性ペントース尿症

  本態性ペントース尿症は、糖代謝酵素の異常によってL-キシルロースが尿中へ多量に排泄される遺伝性代謝疾患である。{{ref…

• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症は、とくに絶食時などに特定の脂肪をエネルギーへ変換できなくなる遺伝性脂肪酸代謝異常症で…

• 橋本病

  橋本病は、免疫系が甲状腺を攻撃する自己免疫疾患であり、甲状腺が傷害されることで主に甲状腺機能低下症を起こす。{{ref|…

• 母系遺伝性糖尿病・難聴（MIDD）

  糖尿病と、特に高音域の感音性難聴を組み合わせて示すミトコンドリア遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• 炭水化物

  炭水化物はたんぱく質、脂質と並ぶ主要栄養素で、糖、でんぷん、食物繊維などを含み、主なエネルギー源として働く。{{ref|…

• 炭酸脱水酵素VA欠損症

  炭酸脱水酵素VA欠損症は、乳幼児期に高アンモニア血症や酸塩基平衡異常を伴う代謝クリーゼを反復する遺伝性代謝疾患である。{…

• 無βリポタンパク血症

  無βリポタンパク血症は、食事脂肪と脂溶性ビタミンの吸収・輸送が著しく障害される遺伝性脂質代謝疾患である。{{ref|1}…

• 無カタラーゼ血症

  無カタラーゼ血症は、カタラーゼ酵素活性が著しく低い遺伝性疾患で、多くの人は無症状である。{{ref|1}}

• 無セルロプラスミン血症

  無セルロプラスミン血症は、鉄が脳や内臓に徐々に蓄積し、成人期から進行性の神経症状などを起こす遺伝性鉄代謝疾患である。{{…

• 特発性乳児高カルシウム血症

  特発性乳児高カルシウム血症は、乳児期に血中カルシウム濃度が異常に高くなる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}