代謝

代謝の項目一覧

• ムコ多糖症I型

  グリコサミノグリカンの分解障害により全身に症状を起こす遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• ムコ多糖症VII型

  ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によってグリコサミノグリカンが蓄積する進行性の遺伝性ライソゾーム病で、ス…

• ムコ多糖症VI型

  ムコ多糖症VI型は、アリールスルファターゼBの欠損によりグリコサミノグリカンが蓄積し、全身の組織や臓器へ進行性の障害を生…

• メタボリックシンドローム

  メタボリックシンドロームは、心疾患、糖尿病、脳卒中などのリスクを高める複数の代謝異常が重なった状態である。腹部肥満、高血…

• メチルマロン酸血症

  タンパク質や脂質の一部を正常に分解できず、メチルマロン酸などが蓄積する遺伝性代謝疾患群である。{{ref|1}}

• メバロン酸キナーゼ欠損症

  乳児期から反復する発熱発作を主徴とする自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• メンケス症候群

  体内の銅輸送が障害され、神経系をはじめ複数の組織に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• メープルシロップ尿症

  分岐鎖アミノ酸を正常に分解できない遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• モリブデン補因子欠損症

  出生後早期から進行性の脳症を生じる重篤な遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リジン尿性蛋白不耐症

  リジン、アルギニン、オルニチンの吸収・利用障害を特徴とする遺伝性アミノ酸代謝疾患である。{{ref|1}}

• リソソーム酸性リパーゼ欠損症

  脂質とコレステロールの分解が障害され、細胞・組織に脂質が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• リフィーディング症候群

  リフィーディング症候群は、長期間の低栄養状態にある人へ栄養を再導入した際に、電解質や体液の急激な変化が起こり、重篤な合併…

• リポタンパク(a)

  リポタンパク(a)は、LDLに似た粒子にアポリポタンパク(a)が結合したリポタンパク質で、血中濃度は主に遺伝的に決まり、…

• リー症候群

  リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref…

• レッシュ・ナイハン症候群

  神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レフサム病

  レフサム病は、視力低下、嗅覚消失などを生じる遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}}

• レプチン

  レプチンは主に脂肪組織から分泌され、食欲、エネルギー消費、神経内分泌機能などの調節に関与するペプチドホルモンである。{{…

• レプチン受容体欠損症

  レプチン受容体欠損症は、乳児期から強い空腹感と過食が続き、重度の肥満を生じる遺伝性内分泌疾患である。{{ref|1}}

• ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群

  ヴィーデマン・ラウテンシュトラウフ症候群は、実年齢より老化して見える特徴を示す早老症の一型である。{{ref|1}}

• 下垂体機能低下症

  下垂体機能低下症は、下垂体が作る一つ以上のホルモンが不足する状態であり、不足するホルモンによって症状や治療が異なる。{{…

• 下垂体腫瘍

  下垂体腫瘍は、脳の底部にある下垂体に生じる異常な増殖であり、多くは良性である。ホルモンの過剰・不足や、周囲組織への圧迫に…

• 中性脂肪

  中性脂肪は血液中に存在する主要な脂質の一つであり、血中濃度は心血管リスクや代謝状態の評価に用いられる。{{ref|1}}

• 中枢性思春期早発症

  中枢性思春期早発症は、視床下部―下垂体―性腺系が早期に活性化し、女児8歳未満・男児9歳未満で思春期徴候が始まる状態である…

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

  中鎖脂肪酸をエネルギーへ変換できない脂肪酸酸化異常症で、特に絶食時に問題が起こる。{{ref|1}}

• 乳酸

  乳酸検査は、血液中などの乳酸濃度を測定し、乳酸アシドーシスの評価や原因となる病態の重症度・経過の把握に用いる検査である。…

• 乳酸脱水素酵素欠損症

  乳酸脱水素酵素欠損症は、細胞が糖を分解してエネルギーを得る過程に関わる乳酸脱水素酵素の機能が低下する先天代謝異常症である…

• 乳酸閾値

  乳酸閾値は、運動強度を段階的に上げたとき、血中乳酸濃度がそれまでより急速に上昇し始める仕事率または酸素摂取量の水準である…

• 亜急性甲状腺炎

  亜急性甲状腺炎は、甲状腺の痛みと炎症を特徴とし、一時的な甲状腺機能亢進の後に機能低下を経て回復することが多い甲状腺炎であ…

• 代謝

  代謝は、体内でエネルギーを変換したり利用したりする、あらゆる物理的・化学的過程の総称である。{{ref|1}}

• 代謝当量（MET）

  代謝当量（MET）は、身体活動で使うエネルギーまたは酸素量を、安静に座っているときの消費量を1として表す絶対的な運動強度…