代謝

代謝の項目一覧

• 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）

  赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌス、てんかん、筋障害を中心とするミトコンドリア病である。{{re…

• 遊離T3

  遊離T3（FT3）は、血中のトリヨードサイロニン（T3）のうち蛋白と結合せず、組織へ移行できる遊離型を測定した値である。…

• 遊離シアル酸蓄積症

  遊離シアル酸蓄積症は、ライソゾームからシアル酸を運び出す機能が障害され、遊離シアル酸が細胞内に蓄積する遺伝性代謝疾患であ…

• 運動失調ニューロパチースペクトラム

  運動失調ニューロパチースペクトラムは、POLG関連疾患の一群に含まれる疾患であり、協調運動や平衡機能の障害と末梢神経障害…

• 遺伝性キサンチン尿症

  遺伝性キサンチン尿症は、キサンチンが体内に蓄積し、主に腎臓で結石を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}}

• 遺伝性ヘモクロマトーシス

  遺伝性ヘモクロマトーシスは、食事からの鉄吸収が過剰となり、全身の組織や臓器に鉄が蓄積する遺伝性鉄過剰症である。{{ref…

• 遺伝性果糖不耐症

  遺伝性果糖不耐症は、果糖を正常に代謝できず、果糖摂取後に低血糖や肝・腎障害を生じる先天代謝異常症である。{{ref|1}…

• 遺伝性葉酸吸収不良症

  遺伝性葉酸吸収不良症は、腸管から葉酸を十分に吸収できず、血液や神経系に障害を生じる先天性疾患である。{{ref|1}}

• 酵素

  酵素は、体内で特定の化学変化を起こしたり進めたりする複雑なタンパク質で、消化や血液凝固を含む多くの生命活動に必要である。…

• 重炭酸イオン

  重炭酸イオン（HCO3−）は、血液中の二酸化炭素の多くが存在する形であり、体液量や酸塩基平衡の維持に関係する電解質である…

• 鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチー

  鉄硫黄クラスター組立酵素欠損性ミオパチーは、骨格筋のエネルギー代謝が障害され、運動不耐を生じる遺伝性筋疾患である。{{r…

• 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

  長鎖脂肪酸をエネルギーに変換する過程が障害される脂肪酸酸化異常症である。{{ref|1}}

• 電子伝達系

  電子伝達系は、ミトコンドリアで酸化的リン酸化に関わる仕組みであり、エネルギー産生と酸化物質産生に関与する。測定法や機能評…

• 電解質異常

  電解質異常は、ナトリウム、カリウム、カルシウム、マグネシウム、リンなど、体内の電解質が高すぎるまたは低すぎる状態の総称で…

• 非ケトーシス型高グリシン血症

  非ケトーシス型高グリシン血症は、グリシン分解系の障害によって体内、とくに脳にグリシンが過剰に蓄積する遺伝性代謝疾患である…

• 食事誘発性熱産生

  食事誘発性熱産生は、食後に栄養素を吸収し、初期代謝を行い、すぐに酸化されない栄養素を貯蔵するために増えるエネルギー消費で…

• 飽和脂肪酸

  飽和脂肪酸は、WHOが食事関連の非感染性疾患、とくに心血管疾患のリスク低減を目的として摂取指針を定めている脂肪酸である。…

• 高カリウム血症

  高カリウム血症は、血液中のカリウム濃度が正常より高い状態である。重症では危険な不整脈や心停止を起こすことがある。{{re…

• 高カルシウム血症

  高カルシウム血症は、血液中のカルシウム濃度が正常範囲を超えて高くなった状態である。副甲状腺機能亢進症や悪性腫瘍が代表的な…

• 高ナトリウム血症

  高ナトリウム血症は、血清ナトリウム濃度が145 mEq/Lを超えた状態である。多くは体内のナトリウムが増えたというより、…

• 高プロラクチン血症

  高プロラクチン血症は、血液中のプロラクチン濃度が基準範囲を超えて高い状態である。生理的変化、薬剤、下垂体疾患など多様な原…

• 高マグネシウム血症

  高マグネシウム血症は、血液中のマグネシウム濃度が過剰に高くなった電解質異常である。頻度は低いが、重症化すると神経筋機能や…

• 高リン血症

  高リン血症は、血液中のリン酸濃度が正常範囲を超えて高くなった状態である。腎不全によるリン排泄低下が最も一般的な原因である…

• 高尿酸血症

  高尿酸血症は、血液中の尿酸が高い状態である。尿酸はプリン体の分解で生じる老廃物で、体内で作られすぎるか、腎臓から十分に排…

• 高浸透圧高血糖状態（HHS）

  高浸透圧高血糖状態（HHS）は、主に2型糖尿病でみられる、極端な高血糖と重度の脱水を特徴とする救急疾患である。意識障害や…

• 高血糖

  高血糖は、血液中のブドウ糖が高い状態で、特に糖尿病のある人に多くみられる。{{ref|1}}