神経

神経の項目一覧

• クラッベ病

  クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• クリスチャンソン症候群

  クリスチャンソン症候群は、知的障害、発達遅滞、けいれん、小頭症などを特徴とするX連鎖性神経発達疾患である。{{ref|1…

• グルタミン酸

  グルタミン酸は中枢神経系に広く分布する主要な興奮性神経伝達物質であり、シナプス伝達や神経可塑性に関与する。{{ref|1…

• コステフ症候群

  コステフ症候群は、視力低下、発達遅滞、運動障害を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

  コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症は、GABA代謝の異常により多様な神経症状を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1…

• コラーゲンVI関連筋ジストロフィー

  コラーゲンVI関連筋ジストロフィーは、骨格筋と結合組織を障害する筋ジストロフィーの一群である。{{ref|1}}

• コーツプラス症候群

  コーツプラス症候群は、コーツ病に脳、骨、消化管などの異常を伴う遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• ゴードン・ホームズ症候群

  ゴードン・ホームズ症候群は、性腺刺激ホルモン分泌低下による性腺機能低下と、進行性の神経症状を特徴とする遺伝性疾患である。…

• サンドホフ病

  サンドホフ病は、脳と脊髄の神経細胞が進行性に障害される遺伝性のリソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シアリドーシス

  シアリドーシスは、神経系を含む複数の臓器・組織に影響する遺伝性リソソーム蓄積症である。{{ref|1}}

• シェーグレン・ラルソン症候群

  シェーグレン・ラルソン症候群は、皮膚、眼、脳・脊髄に影響する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• シナプス

  シナプスは、ニューロン同士、またはニューロンと標的細胞の間で情報が伝達される接合部である。神経系では化学シナプスと電気シ…

• シャルコー・マリー・トゥース病

  シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、運動や感覚の信号を伝える末梢神経を障害する遺伝性神経疾患の一群である。{{r…

• シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症

  シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症は、筋肉の運動制御に障害を生じ、痙性や運動失調を特徴とする遺伝性神経疾患…

• シルバー症候群

  シルバー症候群は、下肢の進行性痙縮を主体とし上肢の筋力低下も伴いうる遺伝性痙性対麻痺の一型である。{{ref|1}}

• ジストニア

  ジストニアは、筋肉が本人の意思と関係なく収縮し、ねじれや反復運動を生じる運動障害である。{{ref|1}}

• スタージ・ウェーバー症候群

  スタージ・ウェーバー症候群は、出生時から皮膚、脳、眼の血管発達に異常を生じる疾患である。{{ref|1}}

• セピアプテリン還元酵素欠損症

  セピアプテリン還元酵素欠損症は、主としてジストニアなどの運動障害を生じる遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• セロトニン

  セロトニンは5-ヒドロキシトリプタミンとも呼ばれ、気分、行動、記憶、消化管機能など多様な生理作用に関与する神経伝達物質で…

• タスク特異的局所性ジストニア

  タスク特異的局所性ジストニアは、書字、楽器演奏、スポーツなど特定の課題を行う際に限局した不随意運動を生じる運動障害である…

• タンジール病

  タンジール病は、血中の高比重リポタンパク質（HDL）が著しく低下する遺伝性脂質代謝異常症である。{{ref|1}}

• チック症

  チック症は、突然で素早く、繰り返される非律動的な運動または発声を特徴とする神経発達上の疾患群である。{{ref|1}}

• チャネル病関連先天性無痛症

  チャネル病関連先天性無痛症は、生まれつき身体的な痛みを感じない遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• チロシン水酸化酵素欠損症

  チロシン水酸化酵素欠損症は、主に運動機能に影響する遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• テイ・サックス病

  テイ・サックス病は、脂質代謝の異常によって脂肪性物質が脳内に蓄積し、神経細胞が障害されるまれな遺伝性疾患である。{{re…

• テトラヒドロビオプテリン欠損症

  テトラヒドロビオプテリン欠損症は、テトラヒドロビオプテリン（BH4）の不足によってフェニルアラニンなどの代謝に影響するま…

• トゥレット症候群

  トゥレット症候群は、本人の意思で十分に制御しにくい運動や発声であるチックを特徴とする神経系の疾患である。{{ref|1}…

• トランスサイレチンアミロイドーシス

  トランスサイレチンアミロイドーシスは、異常なタンパク質沈着物であるアミロイドが臓器や組織に蓄積する進行性疾患である。{{…

• トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症

  トリオースリン酸イソメラーゼ欠損症は、貧血、運動障害、感染症へのかかりやすさ、筋力低下などを特徴とする遺伝性代謝疾患であ…

• トリプルA症候群

  トリプルA症候群は、アカラシア、副腎機能不全、無涙症の3つを主要な特徴とする遺伝性疾患で、オールグローブ症候群とも呼ばれ…