シルバー症候群

よみ
しるばーしょうこうぐん
英語・原語
Silver syndrome
別名
Silver syndrome, Silver spastic paraplegia syndrome
最終更新：2026年9月9日

シルバー症候群は、下肢の進行性痙縮を主体とし上肢の筋力低下も伴いうる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

概要

シルバー症候群は、下肢の進行性痙縮を主体とし上肢の筋力低下も伴いうる遺伝性痙性対麻痺の一型である。[1]

主な特徴

下肢の筋緊張亢進や歩行障害に加え、手の小筋など上肢の筋萎縮・筋力低下を認めることがあり、純粋型と複雑型の特徴が重なる。[1]

原因・遺伝

BSCL2遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Silver syndrome ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経 / 筋肉

タグ：シルバー症候群 / 神経 / 筋肉

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