スタージ・ウェーバー症候群

最終更新：2026年9月9日

スタージ・ウェーバー症候群は、出生時から皮膚、脳、眼の血管発達に異常を生じる疾患である。^[1]

概要

スタージ・ウェーバー症候群は、出生時から皮膚、脳、眼の血管発達に異常を生じる疾患である。^[1]

ポートワイン母斑、軟膜血管腫、緑内障が主要な特徴で、すべてがそろうとは限らない。脳の血管異常に関連してけいれんや神経症状を生じることがある。^[1]

受精後の発生初期に生じるGNAQ遺伝子の体細胞変異が原因で、血管形成のシグナル調節が乱れる。遺伝性ではなく、変異はモザイク状に存在する。^[1]

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

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