シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症

よみ
しゃるるぼわさぐねがたじょうせんしょくたいれっせいけいせいうんどうしっちょうしょう
英語・原語
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
別名
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
最終更新：2026年9月21日

シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症は、筋肉の運動制御に障害を生じ、痙性や運動失調を特徴とする遺伝性神経疾患である。[1]

概要

シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症は、筋肉の運動制御に障害を生じ、痙性や運動失調を特徴とする遺伝性神経疾患である。[1]

主な特徴

主な特徴として、運動失調、発語・構音の障害、脊柱変形、知的障害、難聴などがみられる。[1]

原因・遺伝

SACS遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]

エビデンス・科学的評価

疾患の定義、主な特徴、原因・遺伝に関する情報がMedlinePlus Geneticsの個別疾患ページで整理されている。[1]

安全性・注意点

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]

参考文献・参考情報

  1. MedlinePlus Genetics: Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay ↩本文

カテゴリ：症状・疾患 / 神経

タグ：シャルルボワ・サグネ型常染色体劣性痙性運動失調症 / 神経

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