症状・疾患

症状・疾患の項目一覧

• エルドハイム・チェスター病

  エルドハイム・チェスター病は、組織球が過剰に増殖・蓄積することで全身臓器に炎症と線維化を起こす、まれな組織球性腫瘍である…

• エーラス・ダンロス症候群（EDS）

  エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、関節の過可動性、皮膚の過伸展性、組織の脆弱性などを特徴とする遺伝性結合組織疾患群で…

• オスグッド病

  オスグッド病は、成長期の小児・思春期に膝のすぐ下にある脛骨粗面が痛み、腫れる状態で、スポーツなどによる反復負荷と成長が関…

• オステオグロフォニック異形成症

  オステオグロフォニック異形成症は、頭蓋顔面の異常、低身長、長管骨の特徴的な病変などを生じる骨系統疾患である。{{ref|…

• オチョア症候群

  オチョア症候群は、排尿機能の障害と、笑うとしかめ面のようにみえる特徴的な顔面表情を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{…

• オツリペニア

  オツリペニアは、乳児期早期から全身性の過剰な炎症を繰り返す自己炎症性疾患である。{{ref|1}}

• オピオイド中毒

  オピオイド中毒は、オピオイドの過量摂取により呼吸が著しく遅くなる、または停止する危険な状態である。 {{ref|1}}

• オピオイド使用障害

  オピオイド使用障害は、オピオイドの反復使用によって臨床的に重大な苦痛や生活上の障害が生じても使用が続く状態である。耐性や…

• オピオイド依存症

  オピオイド依存症は、医学的必要性がなくなった後もオピオイドを強迫的に使用し続けることを特徴とする慢性疾患である。{{re…

• オピッツG/BBB症候群

  オピッツG/BBB症候群は、身体の正中部の発生異常を特徴とする遺伝性症候群である。{{ref|1}}

• オリエ病

  オリエ病は、骨の内部に良性の軟骨性腫瘍である内軟骨腫が多発する疾患である。{{ref|1}}

• オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

  オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は、尿素回路の障害によって血中アンモニアが上昇するX連鎖性の遺伝性代謝疾患である。…

• オルニチントランスロカーゼ欠損症

  オルニチントランスロカーゼ欠損症は、尿素回路に必要なオルニチン輸送の障害によって高アンモニア血症などを生じる遺伝性代謝疾…

• オードー症候群（Maat-Kievit-Brunner型）

  オードー症候群のMaat-Kievit-Brunner型は、主に男性にみられ、知的障害と特徴的な顔貌を伴うまれな神経発達…

• オードー症候群（Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson型）

  オードー症候群のSay-Barber-Biesecker-Young-Simpson型は、知的障害、特徴的な顔貌、膝蓋骨…

• オーメン症候群

  オーメン症候群は、重症複合免疫不全症の一型で、重い感染症と自己免疫性の炎症を併せて生じる遺伝性免疫不全症である。{{re…

• オー・クライン症候群

  オー・クライン症候群は、複数の臓器や身体機能に影響する疾患である。{{ref|1}}

• カイロミクロン停滞病

  カイロミクロン停滞病は、食事中の脂肪、コレステロール、脂溶性ビタミンの吸収を障害する遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カウデン症候群

  カウデン症候群は、多発する過誤腫と特定のがんの発症リスク上昇を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}}

• カウフマン眼脳顔面症候群

  カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。{{ref|1}}

• カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）

  カテコラミン誘発多形性心室頻拍（CPVT）は、運動や情動ストレスで心拍数が上がった際に心室頻拍を起こす遺伝性不整脈疾患で…

• カナバン病

  カナバン病は、脳の神経細胞の情報伝達を障害するまれな遺伝性神経疾患である。{{ref|1}}

• カフィー病

  カフィー病は、乳児期に過剰な新生骨形成を起こす骨疾患で、乳児性皮質骨過形成症とも呼ばれる。{{ref|1}}

• カポジ肉腫

  カポジ肉腫は、皮膚、リンパ節、粘膜、内臓などに病変を形成するがんであり、ヒトヘルペスウイルス8型（HHV-8）感染と関連…

• カムラティ・エンゲルマン病

  カムラティ・エンゲルマン病は、四肢長管骨と頭蓋骨の骨過形成を特徴とする遺伝性骨疾患である。{{ref|1}}

• カリウム増悪性ミオトニア

  カリウム増悪性ミオトニアは、骨格筋が収縮した後に弛緩しにくくなるミオトニアを生じる疾患である。{{ref|1}}

• カルチノイド腫瘍

  カルチノイド腫瘍は、主に消化管や肺に生じる、比較的ゆっくり成長するまれながんである。{{ref|1}}

• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症

  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…

• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症

  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝疾…

• カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

  カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症は、特定の脂肪酸をエネルギーとして利用する過程に障害を生じる遺伝性代謝…