オステオグロフォニック異形成症

最終更新：2026年9月1日

オステオグロフォニック異形成症は、頭蓋顔面の異常、低身長、長管骨の特徴的な病変などを生じる骨系統疾患である。^[1]

概要

オステオグロフォニック異形成症は、頭蓋顔面の異常、低身長、長管骨の特徴的な病変などを生じる骨系統疾患である。^[1]

頭蓋骨が早期に癒合する頭蓋縫合早期癒合症、顔面中央部の低形成、眼球突出、短い四肢などがみられる。長管骨にはX線で透亮像としてみえる病変が生じ、歯が顎から萌出しない状態や歯肉肥厚を伴うことがある。^[1]

FGFR1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。^[1]

疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。^[1]

本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。^[1]

カテゴリ：口腔 / 症状・疾患 / 骨

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