エーラス・ダンロス症候群（EDS）

最終更新：2026年8月16日

エーラス・ダンロス症候群（EDS）は、関節の過可動性、皮膚の過伸展性、組織の脆弱性などを特徴とする遺伝性結合組織疾患群である。^[1]

特徴

EDSは複数の病型に分かれ、症状の強さや合併症は病型によって大きく異なる。関節の不安定性、慢性疼痛、脱臼、皮膚の傷つきやすさ、創傷治癒不良などがみられ、血管型では動脈や臓器の破裂など重篤な合併症が問題となる。^[1]

診断は病歴と身体所見を基礎とし、多くの病型では遺伝学的検査による確認が行われる。一方、過可動型EDSは原因遺伝子が確定しておらず、臨床基準に基づいて診断される。関節過可動性の評価にはBeightonスコアなどが用いられる。^[1]

根治療法はなく、理学療法や作業療法、関節保護、疼痛管理、創傷管理、必要な心血管監視などを組み合わせる。病型に応じた合併症予防と長期的な多職種連携が重要となる。^[1]

EDSは病型ごとに分子遺伝学的背景とリスクが異なり、資料では遺伝学的検査、臨床所見、合併症監視を組み合わせた評価が推奨されている。^[1]

血管型EDSでは動脈・臓器破裂など生命に関わる合併症があり、突然の強い痛みや呼吸困難などは緊急評価を要する。手術、妊娠、激しい運動などでも組織脆弱性を考慮する必要がある。^[1]

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