カウフマン眼脳顔面症候群

最終更新：2026年8月29日

カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。^[1]

概要

カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。^[1]

小頭症、脳構造異常、筋緊張低下、歩行などの運動発達遅延がみられ、発語を獲得しない例が多い。小眼球、角膜異常、コロボーマ、視神経低形成、斜視など多様な眼異常を伴い、心臓、呼吸器、消化器、腎・泌尿生殖器、骨格にも異常を生じることがある。^[1]

UBE3B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]

カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。^[1] UBE3B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

視覚障害や多臓器の先天異常を伴うことがあるため、継続的な全身評価が必要となる。^[1]

関連する項目をタップして、医学知識のつながりをたどれます。

いま見ている項目 カウフマン眼脳顔面症候群 カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。症状・疾患・眼・神経発達この記事を読む →

周囲の項目を押すと、その項目を中心にマップが切り替わります。